MedlineTv – I video di questa settimana: Ginecologia: genetica medica fetale Oncologia: PNRR e l’infermiere oncologico Endocrinologia: criticità test ACHT
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Venerdì 17 Marzo 2023 |
Buongiorno dalla redazione di Medlinetv, la TV via internet dedicata ai medici specialisti. Questa settimana aggiornamenti, speciali, interviste, commenti e casi clinici.
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GINECOLOGIA Genetica medica fetale I tumori fetali sono estremamente rari. Nel 75% dei casi – spiega la prof.ssa Barbara Pasini, direttrice della Struttura Complessa di genetica medica della Città della Salute di Torino - sono teratomi che derivano dai tessuti embrionali (cellule germinali) e tumori vascolari come emangiomi e linfangiomi. Sono forme benigne ma che possono creare al feto problemi agli organi vitali come insufficienza cardiaca ad alta gittata.Per la prognosi ed il rischio di ricorrenza è opportuno coinvolgere il genetista per supportare il percorso diagnostico.I casi più rilevanti possono essere la sclerosi tuberosa e le malformazioni polmonari delle vie aeree che possono apparire come lesioni cistiche ma possono rivelarsi essere un blastoma pleuro-polmonare. E’ stato inoltre discusso se è utile un cardio tipo fetale in caso di teratoma per eventuali rari case di traslocazioni sbilanciate fetali.Le traslocazioni sono alterazioni della struttura dei cromosomi derivanti da uno scambio di porzioni di cromosomi non omologhi. La loro frequenza nella popolazione è molto elevata: ne è portatore un individuo su duecento, il che significa che una coppia su cento è a rischio, a ogni concepimento, di generare feti con anomalie cromosomiche che possono giungere al termine della gravidanza oppure venire abortiti spontaneamente (cit. diagnosiprenatale.com).Prof.ssa Barbara Pasini – Direttore genetica medica – Città della Salute To
ONCOLOGIA Complessità in oncologia. L’infermiere oncologico e il PNRR.
“Anche per gli infermieri ospedalieri è andata via via aumentando – commenta Giovanni Micallo, coordinatore infermieristico AIOM. E§’ cambiata la curva demografica, le tipologie di patologie tumorali ed il tipo di trattamenti per i pazienti. Questi cambiamenti ci spingono ad uscire dagli ospedali e avvicinarsi al territorio. Lo stesso PNRR ci darà la possibilità di istituire una figura fondamentale per la gestione della sanità dei prossimi anni come l’infermiere di famiglia e di comunità. Questa figura andrà incontro alla domanda di assistenza dei pazienti oncologici aiutando la programmazione degli interventi e gestire al meglio le risorse economiche della sanità pubblica. Giovanni Micallo – Coordinatore infermieristico dipartimentale AIOM
ENDOCRINOLOGIA Inclisiran e Nustendi per l’ipercolesterolemia
L’edizione 2022 del Congresso nazionale AME (Associazione medici endocrinologi) ha offerto ai giovani specializzandi endocrinologi di portare il loro contributo scientifico di approfondimento. È il caso del ACHT Test per la diagnosi di insufficienza surrenalica portato dalla dr.ssa Maria Francesca Birtolo specializzanda presso l’ Humanitas University di Milano. “E’ un test che mostra particolari criticità che vanno dall’identificazione dei pazienti meritevoli di effettuarlo, alla procedura e alla interpretazione dei risultati. Il driver per la scelta dei pazienti è infatti sulla base della clinica, sui valori del cortisolo, fattore predittivo migliore per la risposta al test. Per la procedura va valutato se si decide di utilizzare il microgrammo (piuttosto che il 250) e nell’interpretazione del risultato conoscere il valore di misurazione del cortisolo del laboratorio di riferimento. Infatti se sono usati gli anticorpi monoclonali di nuova generazione della spettrometria di massa avremo un cut-off più basso rispetto allo storico valore di 18 ugr/dl riportato dalle linee guida.”
Dr.ssa Maria Francesca Birtolo – Humanitas University Milano
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